Definición
Es un trastorno metabólico hereditario que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y los riñones.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos y es un trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
Aunque la mayoría de las personas son asintomáticas, la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz) es el mayor síntoma, al igual que la falta de coordinación en los movimientos y los cambios en el estado de ánimo que a menudo aparecen juntos en algunos casos. Los síntomas generalmente aparecen primero en la infancia.
Síntomas
- Erupción cutánea usualmente por exposición al sol
- Episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos (rara vez)
- Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)
- Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal
Signos y exámenes
Se puede hacer un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
Tratamiento
- Los suplementos con nicotinamida con frecuencia son el principal tratamiento. Con esto, se trata de manera efectiva la erupción y algunas veces la falta de coordinación y los síntomas psiquiátricos.
- Se recomienda una dieta alta en proteínas.
- Se debe evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
- Se puede necesitar tratamiento psiquiátrico, como el uso de antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado de ánimo o problemas psiquiátricos.
Pronóstico
La mayoría de las personas con esta enfermedad pueden esperar llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. De hecho, casi nunca se ha informado de casos de ataques severos de enfermedad neurológica o incluso muertes en las familias con este trastorno.
Complicaciones
Generalmente no hay complicaciones y sólo una minoría de personas que desarrollan los síntomas puede experimentar erupción cutánea, falta de coordinación en los movimientos y, con menos frecuencia, síntomas de enfermedad psiquiátrica.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si se tienen o se observan síntomas que sugieran la presencia de esta condición, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de esta condición y si se planea un embarazo.
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, una dieta rica en proteína puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
REFERENCIAS
MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html2007
2007
1 comentario:
lee mi testimonio. para aquellas personas que tienen lupus y tal vez al leer esto me resulta difícil que las personas sigan siendo ignorantes cuando se trata de lupus y no tengan idea de qué se trata la enfermedad y todavía se asusten incluso en el mundo médico. después de que mi hija colapsara en casa, fue atendida por uno de los consultores de la unidad de lupus, quien realizó más pruebas y confirmó que era negativa para los anticuerpos anti-ro. cuando me dijeron esto, mientras pensaba lentamente que estaba perdiendo la cabeza y todo esto estaba en mi cabeza. el médico le recetó un curso de tratamiento, pero dijo que tomaría alrededor de 8 a 9 meses para que los medicamentos comenzaran a funcionar. Me alivió pensar que había luz al final del túnel, pero todavía me intimidaba mucho que ella tuviera que lidiar con el camino. después de 2 meses de tomar el medicamento los síntomas parecían empeorar, tenía fiebre, sudores fríos, dolores en el pecho, náuseas constantes y dificultad para respirar. su médico pensó que la dificultad para respirar podría haber sido causada por uno de los medicamentos antiinflamatorios e inmediatamente los suspendió. pero todo empezó a ser más fácil desde el momento en que conocimos la medicina herbal dr itua a través de (www.drituaherbalcenter.com). dr itua cura el vih, el herpes, el vph, la als, el cáncer, la diabetes, la hepatitis y otras enfermedades. cuando me puse en contacto por primera vez con el centro herbal dr itua a través de su correo electrónico: drituaherbalcenter@gmail.com. nos dijo que las drogas que habían usado habían agravado el lupus y lo habían empeorado. el nuevo tratamiento milagroso (medicina a base de hierbas) fue que comenzó a tomar el medicamento antes, lo cual fue mi opinión, que por supuesto fue útil. su medicamento es muy efectivo, no ha experimentado síntomas durante los últimos 3 años. si usted o sus familiares tienen el mismo problema, no se ponga en mayor peligro, use un remedio herbal seguro y efectivo. contactar directamente con dr itua para cualquier tipo de enfermedad.
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